Genética y Genoma

Introducción

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La genética y ciencias relacionadas promueven grandes avances en el área de la salud. Cada vez más enfermedades se definen a nivel molecular. El conocimiento de las causas y de la progresión de las enfermedades, junto con nuestra experiencia en biología molecular, permiten mejorar nuestra manera de diagnosticar y tratar las enfermedades.

Por medio de la genética y la genómica, los investigadores identifican los genes y mutaciones que desempeñan un rol esencial en el desarrollo de la enfermedad.

Farmacogenómica

El efecto de una droga puede ser bueno en una persona, y malo o nulo en otra. Una persona puede tolerar bien un medicamento, mientras otra desarrolla efectos colaterales.

Estas diferencias son en gran parte, debidas a nuestro genoma, el código genético que nos vuelve únicos. Gracias a nuevas técnicas, la medicina hoy es capaz de tomar en consideración esas diferencias - y se pueden desarrollar medicamentos más eficaces, seguros y bien tolerados.

  • Farmacogenética: describe la influencia de los genes en la eficacia y los efectos colaterales de los medicamentos 
  • Farmacogenómica: estudia las interacciones entre medicamentos y el genoma 
  • Farmacocinética: investiga la captación, conversión y degradación de las drogas en el organismo a lo largo del tiempo 
  • Farmacodinamia: estudia la influencia de los genes en las interacciones entre drogas y sus blancos moleculares

 La gran importancia de pequeñas diferencias: SNPs

Los polimorfismos de nucleótido único (SNPs), diferencias ínfimas entre genomas individuales, nos vuelven especiales. Sin embargo, al mismo tiempo son parcialmente responsables por las diferencias individuales en la eficacia y tolerabilidad de las drogas. Los SNPs se convirtieron, por lo tanto, en uno de los objetos más importantes de la investigación clínica.

Tecnología de chip

Esa nueva tecnología posibilita el análisis de millares de secuencias genéticas, simultáneamente, en un chip de ADN que mide 1 cm², con análisis de los resultados en pocos segundos. Roche utiliza esta tecnología en investigación, permitiendo a los científicos identificar genes que son activos en el tejido enfermo, pero no en el tejido sano. De esta manera, los investigadores pueden descubrir las causas de las enfermedades, así como nuevos blancos para desarrollar novedosas formas de tratamiento.

Al mismo tiempo, se están desarrollando nuevas aplicaciones que harán a los chips de ADN cruciales para el diagnóstico clínico.

Reacción en cadena de la polimerasa

Ningún invento alteró la ciencia biológica de manera tan radical y en tan poco tiempo como la reacción en cadena de la polimerasa, o PCR. Con esa técnica, se puede replicar muy rápidamente y ampliar cantidades pequeñísimas de ADN hasta que sean fáciles de detectar, así como estudiar y usar el ADN para cualquier propósito. El potencial de esta técnica en la medicina se conoce hace mucho tiempo y ya existen varias aplicaciones en desarrollo.

Dos nuevas técnicas estimularon la etapa siguiente de descubrimientos: secuenciación de última generación de Roche/454 LifeSciences, y las micromatrices de alta densidad/captación de Roche/NimbleGen. Juntas. Estas herramientas pueden revelar las diferencias entre el genoma de los pacientes y el genoma humano de referencia y cómo estas diferencias influyen en el riesgo de enfermedad y en la respuesta a las drogas.

Patente genética

Las empresas farmacéuticas, de diagnóstico y de biotecnología deben invertir grandes sumas de dinero en el desarrollo de nuevos productos. La investigación tiende a ser difícil y costosa. Los riesgos son enormes, y los investigadores a menudo deben intentar muchas veces hasta obtener un nuevo producto exitoso. Las empresas sólo pueden hacer y justificar tales inversiones si la protección a la patente permite la restitución del capital y el retorno sobre las inversiones.

Las patentes son otorgadas a cambio de la divulgación de la invención que resulta de utilidad pública. La invención debe ser redactada en una solicitud de patente, que será publicada por la mayoría de las Agencias de Patentes luego de 18 meses a partir de la fecha de prioridad (fecha de la primera solicitud).

Las patentes suelen ser otorgadas por un período de 20 años a partir de la fecha de solicitud.

Roche apoya el otorgamiento de patentes de materiales genéticos (incluyendo ADN, genes y secuencias genéticas). El pedido debe cumplir los mismos patrones elevados inherentes a otras invenciones, según las leyes de cada país. Eso significa que la invención genética debe ser innovadora y de utilidad. Su función y uso en el área de la salud también deben ser informados en detalle.

Banco de muestras

Generalmente se solicita a los participantes de estudios clínicos de Roche en los cuales se investiga la seguridad y eficacia de un nuevo medicamento, que evalúen la posibilidad de otorgar una muestra adicional de sangre, con el objetivo explícito de ser utilizada en investigaciones destinadas a comprender el rol de las diferencias genéticas entre pacientes y en sus respuestas a las drogas.

La muestra de sangre recolectada se mantiene congelada en una instalación central, el Banco de Muestras de Roche (RSR). Las muestras serán identificadas por un sofisticado proceso de criptografía que garantiza su anonimato y protección, y pueden ser almacenadas por muchos años, hasta que nuevos avances científicos permitan responder a otras importantes preguntas.